રાજેશ યાજ્ઞિક
એક અંદાજ પ્રમાણે, ભારતમાં દર વર્ષે આશરે 10,000 નવજાત શિશુઓ હોમોઝાયગસ બીટા-થેલેસેમિયા સાથે જન્મે છે અને તેમાંથી મોટા ભાગના રક્તદાન-આશ્ચિત છે (અર્થાત્ તેમને નિયમિત રક્તદાનની જરૂર પડે છે.) માટે આ રક્તવિકાર વિશે જાણવું જરૂરી છે.
થેલેસેમિયા (Thalasemia) વારસાગત (એટલે કે, જનીનો દ્વારા માતા- પિતાથી બાળકોમાં ફેલાયેલો) રક્ત વિકાર છે. થેલેસેમિયા વિકારમાં શરીરમાં પૂરતું હિમોગ્લોબિન બનતું નથી, જે લાલ રક્તકણોનું પ્રોટીન છે. જ્યારે પૂરતું હિમોગ્લોબિન ન હોય ત્યારે શરીરના લાલ રક્તકણો યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી શકતા નથી અને રક્તકણોનું આયુષ્ય ટૂંકૂ હોય છે તેથી લોહીમાં લાલ રક્તકણોની ઊણપ સર્જાય છે. લાલ રક્તકણો શરીરના તમામ કોષોમાં ઓક્સિજન વહન કરે છે.
ઓક્સિજન એ એક પ્રકારનો ખોરાક છે, જેનો ઉપયોગ કોષો કાર્ય કરવા માટે કરે છે. થેલેસેમિયા ધરાવતા લોકોને હળવો કે ગંભીર એનિમિયા હોઈ શકે છે. ગંભીર એનિમિયા અંગોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.
થેલેસેમિયાના પ્રકાર
માઇનોર અને મેજર થેલેસેમિયા જાણીતા છે, પણ એ બન્ને શું છે અને બન્ને વચ્ચે શું તફાવત છે એ વિશે આપણને ઝાઝી જાણ નથી હોતી, જે આપણે અહીં જાણીએ…
હિમોગ્લોબિન બે અલગ અલગ ભાગોથી બનેલું છે, જેને આલ્ફા અને બીટા કહેવાય છે. જો આલ્ફા અથવા બીટા ભાગમાંથી કોઈ એક ભાગ ન બને તો સામાન્ય માત્રામાં હિમોગ્લોબિન બનાવવા માટે પૂરતા પ્રમાણમાં માળખાકીય તત્ત્વો ન રહે. ઓછા આલ્ફાને ‘આલ્ફા થેલેસેમિયા’ કહેવામાં આવે છે. ઓછા બીટાને ‘બીટા થેલેસેમિયા’ કહેવામાં આવે છે. માતા અને પિતા દરેક પાસેથી વારસાગત બે (કુલ ચાર) જનીનો આલ્ફા ગ્લોબિન પ્રોટીન સાંકળો બનાવે છે. જ્યારે એક અથવા વધુ જનીનો ખામીયુક્ત હોય છે ત્યારે આલ્ફા થેલેસેમિયા થાય છે.
જ્યારે માતા અને પિતા દરેક પાસેથી એક બીટા-ગ્લોબિન જનીન મળે, તેમાંથી એક ખામીયુક્ત અથવા ખૂટતું બીટા જનીન હોય તો હળવા લક્ષણો જોવા મળે. આ સ્થિતિનું બીજું નામ બીટા થેલેસેમિયા માઇનોર છે. બે ખામીયુક્ત અથવા ખૂટતા બીટા જનીનોના કારણે મધ્યમથી ગંભીર લક્ષણોનો અનુભવ થાય. મધ્યમ સંસ્કરણને થેલેસેમિયા ઇન્ટરમીડિયા કહેવામાં આવે છે.બે જનીન પરિવર્તનને કારણે વધુ ગંભીર બીટા થેલેસેમિયાને બીટા થેલેસેમિયા મેજર અથવા કુલીઝ એનિમિયા કહેવામાં આવે છે.
આ રોગનાં લક્ષણ
થેલેસેમિયા હોય ત્યારે શરીરમાં લાલ રક્તકણો ઓછા હોય છે, તેથી લોહીની ઊણપ અથવા એનિમિયાનાં લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. થાક અથવા નબળાઈનો અનુભવ થઈ શકે છે. તે ઉપરાંત, ચક્કર આવવા, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, ઝડપી ધબકારા, માથાનો દુખાવો, પગમાં ખેંચાણ અને નિસ્તેજ ત્વચા પણ એનાં લક્ષણો છે.
થેલેસેમિયાના મધ્યમ અને ગંભીર સ્વરૂપો તો લક્ષણોના કારણે ઓળખાઈ જાય છે, પણ માઇનોર થેલેસેમિયા ધરાવતી વ્યક્તિને કદાચ કોઈ લક્ષણો ન પણ દેખાય. કદાચ તેમને ફક્ત એટલા માટે ખબર પડે કે તેમને એનિમિયાનાં લક્ષણો હોય, અથવા ડોક્ટરને નિયમિત રક્ત પરીક્ષણમાં અથવા અન્ય કોઈ કારણસર કરવામાં આવેલા પરીક્ષણમાં એનિમિયા જણાય. જો એક આલ્ફા જનીન ખૂટે, અથવા બે આલ્ફા જનીન અથવા એક બીટા જનીન ખૂટતા હોય, તો તમે એસિમ્પટમેટિક (કોઈ લક્ષણો ન દેખાવા) હોઈ શકો.
આ પણ વાંચો…આરોગ્ય એક્સપ્રેસઃ સ્નાયુની ઇજાનો રોગ ‘રેબડોમાયોલિસિસ’ શું છે?
કઈ રીતે થાય આનું નિદાન
રક્ત પરીક્ષણો દ્વારા થેલેસેમિયાનું નિદાન થાય છે. આયર્નના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે તમારા એનિમિયાનું કારણ આયર્નની ઊણપ છે કે થેલેસેમિયા. બીટા થેલેસેમિયાનું નિદાન કરવા માટે હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસનો ઉપયોગ થાય છે. આલ્ફા થેલેસેમિયાનું નિદાન કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ થાય છે.
સારવાર
થેલેસેમિયા મટાડવા માટે યોગ્ય સંબંધિત દાતા પાસેથી બોન મેરો અને સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એકમાત્ર સારવાર છે. જોકે, બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એક ઉચ્ચ જોખમ વાળી સારવાર છે.
મધ્યમ અથવા ગંભીર થેલેસેમિયાવાળા દર્દીને દર ચાર મહિને અને બીટા થેલેસેમિયા મેજરવાળા દર્દીને દર બે થી ચાર અઠવાડિયે રક્ત આપવામાં આવે છે. હિમોગ્લોબિન H રોગ અથવા બીટા થેલેસેમિયા ઇન્ટરમીડિયા માટે ક્યારેક ક્યારેક રક્ત ચઢાવવાની જરૂર પડી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, ચેપના સમયે). સ્વસ્થ લાલ રક્તકણો અને હિમોગ્લોબિનના સામાન્ય સ્તરને પુન:સ્થાપિત કરવા માટે નસ દ્વારા લાલ રક્તકણોના ઇન્જેક્શન પણ અપાય છે.
રક્ત મેળવવાનો એક ભય એ છે કે તે આયર્ન ઓવરલોડનું કારણ બની શકે છે. વધુ પડતું આયર્ન અંગોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. જેમને વારંવાર રક્ત ચઢાવવું પડતું હોય, તેમને આયર્ન ચેલેશન થેરાપી (જે ગોળી તરીકે લઈ શકાય છે) દ્વારા શરીરમાંથી વધારાનું આયર્ન દૂર કરવું પડી શકે છે. ફોલિક એસિડ સપ્લિમેન્ટ્સ તમારા શરીરને સ્વસ્થ રક્તકણો બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે.
જેમ લગ્ન સમયે કુંડળી મેળવાય, તેમ લોકોએ પોતાનું રક્ત પરીક્ષણ પણ કરાવી લેવું જોઈએ. જો તમે થેલેસેમિયા માઇનોર હો, તો તમારે અન્ય થેલેસેમિયા માઇનોર સાથે લગ્ન કરતી વખતે સાવધાન રહેવું જોઈએ. જો પતિ-પત્ની બંનેને થેલેસેમિયા માઇનોર હોય, તો તેમનાં બાળકમાં થેલેસેમિયા મેજર હોવાની શક્યતા 25 ટકા (4 માંથી 1) છે. નિષ્ણાત તબીબની આ વિશે સલાહ લેવી જરૂરી છે.
