રાજેશ યાજ્ઞિક
સિકલ સેલ ડિસીઝ (Sickle cell Disease-SCD) એ HBB જનીનમાં ફેરફારને કારણે વારસાગત રક્ત વિકૃતિઓનું નામ છે.
આપણા લાલ રક્તકણો સામાન્ય રીતે ગોળાકાર અને લવચીક હોય છે, તેથી એ રક્ત વાહિનીઓ દ્વારા સરળતાથી ફરે છે. સિકલ સેલ એનિમિયામાં, કેટલાક લાલ રક્તકણો સિકલ (ખેતરમાં વપરાતા ઓજાર દાતરડાનું અંગ્રેજી નામ) અથવા અર્ધચંદ્રાકાર ચંદ્ર જેવા આકારના હોય છે. આ સિકલ સેલ કઠોર અને ચીકણા પણ બની જાય છે, જે રક્ત પ્રવાહને ધીમો અથવા અવરોધિત કરી શકે છે.
જ્યારે કોઈને વારસામાં એક જનીનના બે વર્ઝન મળે છે, ત્યારે આ વિકૃતિ હિમોગ્લોબિનનું એક એવું વર્ઝન બનાવે છે જે યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, તેનાથી એ વ્યક્તિને સિકલ સેલ રોગ થાય છે. આનાથી સિકલિંગ, અર્થાત રક્તકણો ગોળાકારમાંથી અર્ધચંદ્રાકાર થાય છે.
હિમોગ્લોબિન એ લોહીનો તે ભાગ છે જે ઓક્સિજનનું વહન કરે છે. આ સિક્લ્ડ રક્તકણો એકબીજા સાથે ચોંટી જાય છે અને ઓક્સિજનને તમારી પેશીઓ અને અવયવો સુધી પહોંચતા અટકાવી શકે છે. આનાથી પીડા અને જીવલેણ સમસ્યા સરજી શકે છે.
સિકલ સેલ થવાનું કારણ…
HBB જનીનમાં આનુવંશિક ભિન્નતા સિકલ સેલ રોગનું મુખ્ય કારણ છે. HBB જનીનમાં હિમોગ્લોબિન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ હોય છે, જે તમારા લાલ રક્તકણોનો એક ભાગ છે જે ઓક્સિજન વહન કરે છે. આ જનીનમાં ફેરફાર હિમોગ્લોબિનના અસામાન્ય સંસ્કરણો બનાવી શકે છે, જેને ‘હિમોગ્લોબિન’ કહે છે.
સામાન્ય લાલ રક્તકણો ડોનટ (તળેલા લોટની રીંગ ) આકારના હોય છે. એ રક્ત વાહિનીઓના વળાંકોની આસપાસ ફરવા માટે પૂરતા લવચીક હોય છે, જે અવયવો અને પેશીઓમાં ઓક્સિજન પહોંચાડવામાં મદદ કરે છે.
હિમોગ્લોબિન ધરાવતા લાલ રક્તકણો ઈ આકારના બની જાય છે, જે શરીરમાંથી પસાર થતી વખતે અટવાઈ શકે છે. તે સામાન્ય લાલ રક્તકણો જેટલા લાંબા સમય સુધી ટકી શકતા નથી. આ બધાનો અર્થ એ છે કે શરીરની પેશીઓ અને અવયવોને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવા માટે પૂરતો ઓક્સિજન મળી શકતો નથી.
આ પણ વાંચો…આરોગ્ય એક્સપ્રેસ: શું છે આ ‘રેય’ સિન્ડ્રોમ?
સિકલ સેલ રોગનાં લક્ષણ
એનિમિયા: સામાન્ય રીતે લાલ રક્તકણો લગભગ 120 દિવસ સુધી જીવે છે અને પછી તેમને બદલવાની જરૂર પડે છે, પરંતુ સિકલ કોષો સામાન્ય રીતે 10 થી 20 દિવસમાં મૃત્યુ પામે છે, જેના કારણે લાલ રક્તકણોની અછત રહે છે. આને એનિમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
દુખાવાની સ્થિતિ: સમયાંતરે થતા ભારે દુખાવા, જેને પેઇન ક્રાઇસિસ કહેવાય છે, તે સિકલ સેલ એનિમિયાનું મુખ્ય લક્ષણ છે. ઉપરાંત હાથ-પગમાં સોજો, વારંવાર ચેપ લાગવો, શારીરિક વૃદ્ધિમાં વિલંબ અને દ્રષ્ટિને લગતી તકલીફો જોવા મળે છે. ખાસ નોંધવા જેવી બાબત એ છે કે જો કોઈની પાસે એક હિમોગ્લોબિન જનીન અને એક સામાન્ય HBB જનીન હોય, તો તેનો મતલબ એ છે કે તમારામાં સિકલ સેલ લક્ષણ છે. સિકલ સેલ લક્ષણ ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર સિકલ સેલ રોગનાં કોઈ લક્ષણો હોતાં નથી.
રોગમાં થતી વિવિધ તકલીફ
દુખાવો એ રોગમાં થતી મુખ્ય તકલીફ છે. તે ઉપરાંત જે અન્ય સમસ્યાઓ ઉદ્ભવી શકે, તે છે, એનિમિયા, એક્યુટ ચેસ્ટ સિન્ડ્રોમ, લોહીનું ગંઠાવું, ન્યુમોનિયા અને મેનિન્જાઇટિસ જેવા ચેપ, પગના અલ્સર. સિકલ સેલ ધરાવતી મહિલા જો ગર્ભવતી બને તો તેને કસુવાવડ, પ્રિક્લેમ્પસિયા (ઉપરોકત લક્ષણોમાંથી કોઈ), ઓછા વજનવાળા બાળકનો જન્મ અને ગર્ભાવસ્થાની અન્ય ગૂંચવણોનું જોખમ વધારે હોઈ શકે છે.
નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
યુ.એસ. સહિત ઘણા દેશોમાં, હોસ્પિટલો બધાં બાળકોનું સિકલ સેલ રોગ માટે પરીક્ષણ કરે છે. આ એક હીલ પ્રિક (લોહી) પરીક્ષણ છે, જે નિયમિત નવજાત સ્ક્રીનિંગનો એક ભાગ છે. તબીબો પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગનો ઉપયોગ કરીને તમારા બાળકના જન્મ પહેલાં સિકલ સેલ રોગનું નિદાન પણ કરી શકે છે.
કેવી રીતે ઉપચાર થાય છે?
સિકલ સેલ રોગનો એકમાત્ર સંભવિત ઈલાજ બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ છે. આ પ્રક્રિયા બોન મેરો (જ્યાં લાલ રક્તકણો બનાવવામાં આવે છે) ને દાતાના અસ્થિ મજ્જાથી બદલી નાખે છે, પરંતુ એ માટે યોગ્ય દાતા શોધવો પડે (ઘણીવાર નજીકના પરિવારનો સભ્ય, જેમ કે ભાઈ-બહેન). તે એક જોખમી પ્રક્રિયા પણ છે. સિકલ સેલ માટે બે પ્રકારની જનીન ઉપચાર પણ ઉપલબ્ધ છે.
આ પણ વાંચો…આરોગ્ય એક્સપ્રેસઃ સ્નાયુની ઇજાનો રોગ ‘રેબડોમાયોલિસિસ’ શું છે?
